"CREDERE NELLA SCIENZA SIGNIFICA CREDERE NEL FUTURO"
(U. VERONESI)
La genetica medica applica le conoscenze e lo studio del DNA per trattare patologie legate ad alterazioni del codice genetico, le quali possono dare origine a malattie genetiche.
Il ruolo della genetica medica è quello di diagnosticare le patologie che hanno causa scatenante essenzialmente ereditaria o le cui cause genetiche sono presenti ma non sufficienti ad indurre la patologia.
Il counselling genetico è un atto medico complesso mediante il quale i soggetti e le famiglie interessate vengono informati sulla natura, l’ereditarietà e le implicazioni delle malattie genetiche, nel tentativo di fornire un atto in merito a prendere decisioni “informate” d’ordine medico e personale.
Nello specifico, si tratta di una visita specialistica, della durata all’incirca di un ora, dove si raccoglie un’anamnesi completa della storicità del paziente e della famiglia.
Elenco delle patologie più frequentemente soggette a consulenza genetica
- Sterilità-Infertilità
- Poliabortività
- Malformazioni congenite
- Cromosomopatie (S. di Down, S. di Edwards, S. di Patau S. di Turner, S.di Klinefelter,…)
- Cardiopatie congenite (CAV, DIV, DIA, stenosi arteria polmonare, coartazione aortica, aritmie…)
- Malattie metaboliche (glicogenosi, omocistinuria…)
- Malattie auto infiammatorie (Febbre Mediterranea Familiare, CINCA, TRAPS…)
- Malattie dell’apparato digerente (Fibrosi cistica, malattie infiammatorie croniche intestinali, di Hirschsprung tipo 1, poliposi del colon…)
- Malattie neuromuscolari (distrofia muscolare di Duchenne- Becker, distrofia miotonica…
- Sordità ( sindromica e non)
- Malattie dell’apparato ematopoietico (anemie, coagulopatie, piastrinopenie, immunodeficienze primitive…)
- Endocrinopatie (diabete, deficit GH, ipotiroidismo…)
- Malattie della cute e degli annessi (genodermatosi……)
- Malattie neurologiche (ritardo mentale sindromico e non sindromico, patologie degenerative, epilessie, paresi…)
- Malattie dell’occhio (Malformazioni congenite, Cataratta congenita, Retinopatia, Glaucoma….)
- Malattie respiratorie (Fibrosi Cistica, deficit a-1 antitripsina…)
- Malattie mitocondriali (Atassia di Friedreich, sindrome di Leigh…)
- Nefropatie (rene policistico, nefronoftisi, s. di Fanconi, S. di Alport …)
- Displasie scheletriche
- Bassa statura idiopatica e/o da causa genetica
- Tumori ( intestino, mammella, ovaio, prostata…)